9月12日是中国预防出生缺陷日。据统计，我国是世界上出生缺陷高发的国家之一，原卫生部2012年发布的《中国出生缺陷防治报告》中显示，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，按照我国每年1600万~1800万的出生人口来计算，每年要新增加90万~100万的出生缺陷患儿，相当于约30秒就有一个缺陷儿出生。这不但给家庭造成了痛苦，也给社会增加了负担。
随着二孩政策的放开，很多高龄女性想要搭乘生二孩的末班车。研究表明，女性35岁以后生育，胎儿出现出生缺陷的风险更高。而在出生缺陷排名中，先天性心脏病更是连续十年位居出生缺陷首位。因此，孕妈妈了解相关知识，对于减少出生缺陷以及提早发现出生缺陷至关重要。
两孩时代高龄孕妇更要警惕出生缺陷
高龄孕妇更易生出缺陷宝宝
河南省中医院不孕不育专家郑瑞君教授说，调查显示，35岁以上的高龄孕妇，生出缺陷宝宝的概率比普通孕妇高2~4倍。常见的出生缺陷包括全身各个系统的缺陷，如脑积水、唇裂、腭裂、肾积水、多指并指畸形等。高龄孕妇更易生出缺陷宝宝，主要有以下几个原因：
1.高龄女性卵巢功能减退，卵子质量下降，生育能力也相应下降。
2.卵子受到环境污染的概率增加，易导致胎儿畸形。
3.高龄孕妇体质相对较弱，易出现高血压、糖尿病等妊娠期并发症，均会影响胎儿发育。
4.40岁以上女性所生的宝宝免疫系统容易低下，发生白血病的概率相应升高。
5.高龄孕妇胎儿易出现染色体异常，如唐氏综合征发病率随着年龄的增长也逐渐提升。
6.高龄孕妇情绪更易紧张、焦虑，会一定程度上影响胎儿发育。
唐氏综合征是常见的出生缺陷之一
郑瑞君教授介绍，生出缺陷宝宝主要是染色体异常引起的，唐氏综合征是最常见的出生缺陷疾病之一。对于适龄孕妇来说，唐氏综合征的发生率约为1/700，孕妇超过35岁，发生率会大大增加，35岁约为1/270，40岁约为1/100，45岁约为1/25。
郑瑞君教授说，怀孕14~20周时即可做唐氏筛查，唐筛结果呈阳性时，会有一部分为假阳性，则需进一步检查，以确定胎儿是否真的是“唐氏儿”。孕妇可在怀孕16周时做羊水穿刺，直接检查胎儿染色体。“唐氏儿”常表现出严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，平均寿命也较短，往往给家庭造成极大的精神压力及经济负担。因此，从优生的角度考虑，一旦确诊为“唐氏儿”，应及时终止妊娠。
减少出生缺陷，孕前做这些检查
郑瑞君教授提到，要想减少出生缺陷，孕前一定要做这些检查：
1.夫妻双方均需检查弓形虫、巨细胞、风疹病毒、疱疹病毒I型、II型抗原抗体筛查。
2.进行叶酸含量或叶酸代谢率检查。
3.支原体、衣原体等生殖道微生物炎症相关检查。
4.孕前须排除妇科炎症、子宫肌瘤及子宫内膜息肉等。
5.检查尿常规看是否有尿蛋白。
6.检测血糖、血压及血脂等，肥胖或有家族糖尿病史者需做糖耐量及胰岛素抵抗实验。
如果出现指标异常，务必把身体调整到最佳状态再怀孕。
郑瑞君教授提醒，想要生出健康宝宝，必须注意以下几点：
1.婚前及孕前要体检。进行遗传疾病的咨询，尽量选择最佳的生育年龄。远离不良环境，注意补充叶酸。注意饮食卫生，避免肥甘厚味、辛辣食物，避免饮用咖啡、酒精、可乐等饮品。避免主动及被动吸烟，劳逸结合，避免过度劳累，保持良好心态。
2.做好母血产前筛查。高风险人群进行羊水染色体检测、B超监测、胎儿镜等，做到早发现、早诊断、早治疗，不可治疗的及时终止妊娠。
3.高危人群做产前畸形筛查。35岁以上者，分娩过畸形儿或先天愚形儿者，夫妇一方有染色体异常，有习惯性流产、早产等不良孕产史者，妊娠期间服用致畸药物或受较大剂量辐射者都属于高危人群，产前需做畸形筛查。
值得注意的是，叶酸作为孕期重要的微量营养素，及时适量的补充可有效降低神经管畸形。提倡备孕前3个月夫妇双方检测叶酸含量或叶酸代谢率，根据检测结果双方酌情口服叶酸0.4mg-0.8mg/天，男方服用至女方怀孕即可停止，女方需服用至孕后3个月。
先心病位居出生缺陷首位心脏超声可提前诊断
先心病连续十年
位居出生缺陷首位
国家卫健委公布的我国出生缺陷人群监测结果显示，2017年，先心病的发病率为万分之71.53。在2007~2017年十年间，先天性心脏病发病率在所有出生缺陷疾病中持续排名第一，在所有出生缺陷疾病所致死亡中排名第一位。河南省儿童医院胸心外科主任医师翟波介绍，河南省先心病的发病率为千分之八。
小儿先心病是胎儿时期心脏血管发育异常而形成的先天畸形，是小儿最常见的心脏病。翟波提到，先心病的发病时间一般在怀孕前三个月，其发病原因多是孕妇在怀孕前三个月内受病毒感染所致，此因素占60%。除此之外，遗传、环境污染，电离辐射、基因短缺等因素，都可能导致胎儿先心病的形成。其中，遗传因素仅占5%。
早筛查、早治疗是治愈关键
翟波介绍，心脏病分为紫绀性心脏病和非紫绀性心脏病。患紫甘性心脏病的孩子生下来就会有嘴唇发紫、呼吸困难等症状。但非紫绀性心脏病无法从外观看出来，一般是家长带孩子到医院看别的疾病，医生通过听诊发现孩子心脏有杂音，初步判断为心脏病。接着做进一步的检查，如彩超、胸片、心电图，必要时还需做造影和增强CT检查，以确诊先心病。
刚满五个月的然然（化名）就是在一次就诊过程中偶然发现先心病的：然然因感冒被父母带到医院就诊，医生通过听诊发现然然心脏有杂音，于是建议给孩子做进一步的检查，检查发现然然患有先心病，而且是二尖瓣三尖瓣重度关闭不全。翟波解释说，人体心脏有四个瓣膜，即二尖瓣、三尖瓣、肺动脉瓣、主动脉瓣。然然其中两个瓣膜没有长好，病情比较严重，需要早期进行手术。否则随着时间的推移，孩子返流的症状会越来越重，最后会引起心脏极度扩大，造成心功能衰竭，危及生命。
随着医学的发展，很多先心病可以早期手术治疗，因此早期发现可疑症状是关键。翟波提醒，如果孩子出现喂养困难、体重增长过慢、活动量稍微一大就出现气喘等现象，应尽早带孩子到医院检查。一旦确诊孩子为先心病，要根据心脏畸形的性质和程度，听从医生的建议决定合适的手术时机。
胎儿心脏超声可提前诊断先心病
先心病在胎儿期就已形成，通过胎儿心脏彩超可以对先心病进行提前诊断。翟波说，在怀孕期间，通过最先进的四维彩超可以早期发现一部分先心病。但胎儿心脏彩超也不能100%地检出胎儿心脏畸形。因为胎儿的心脏过小，仪器隔着子宫和母亲的肚子，孩子心脏有问题，很难看出来。但即使如此，也依然有一半的概率可以早期发现。
翟波说，生过先心病孩子的孕妇，以及怀孕前三个月患过感冒或接触过污染物的孕妇，都建议做胎儿心脏彩超。在对胎儿的心脏结构、心功能、心律等进行全面的观察后，如果确诊胎儿患有先心病，医生会根据病情的严重程度给准妈妈相应的建议。如果患有严重、复杂的先心病，无法根治或手术效果差，医生会建议采取治疗性引产。如果是治疗效果好的先心病，一般会建议生下来。
所以，孕期的胎儿心脏超声检查是降低不可治型先心病患儿出生率的有效措施。早筛查、早诊断、早治疗，是应对先心病最好的办法。（大河健康报记者王方方孙倩文）
