求学路上的罕见病男孩 杜氏进行性肌营养不良是几乎只发生在男孩身上的隐性遗传基因缺陷,全国患者约7万人
9月11日,海淀火器营某小区,23岁的杜氏进行性肌营养不良症患者曹兆昱坐在轮椅上。李木易 摄
曹兆昱每天早晚都要坐着轮椅到昆玉河边。李木易 摄
朝阳区西坝河东里小区家中,父亲在准备洋洋早晨服的中药丸。李木易 摄
早晨上学前,洋洋在用器械锻炼腿部肌肉。李木易 摄
每天早晨7点半,爸爸会扶着洋洋出门上学,阳光斜斜地照在他一跛一跛的腿上,泛着暖色。
洋洋自小被检查出一种称为杜氏进行性肌营养不良(简称DMD)的罕见病,随着年龄的增长,行动能力会逐渐退化。在中国,像洋洋一样的孩子约7万人,对抗病痛、顽强求学、为了更好地活着,他们的成长就像被早早剧透的电影。
DMD的病症表现可以粗略理解为“肌无力”加“渐冻症”,初期跑不快、跳不起,而后肌细胞不可抑制地萎缩坏死,失去行动能力坐上轮椅,直至呼吸肌、心肌等都失去力量。这种病至今还没有研发出特效药。
“爸爸,同学们长得好快”
生活在北京的洋洋今年10岁,出生时有黄疸,经检查发现了杜氏进行性肌营养不良(简称DMD)。这是一种几乎只发生在男孩身上的隐性遗传基因缺陷,平均每3500个活产男婴中,就有一例。作为一种罕见病,全国患者大约有7万人。
“爸爸,一个假期同学们都长得好快啊。”这个学期,洋洋在朝阳师范附小上5年级了,但个头却只到同龄人的肩膀。假期里,洋洋的肌肉萎缩开始加剧,穿鞋时脚背弯曲,跛脚情况比以前严重,倒地之后腿部肌肉已经不足以支撑他靠自己站起来。
DMD的病症表现可以粗略理解为“肌无力”加“渐冻症”,初期跑不快、跳不起,而后肌细胞不可抑制地萎缩坏死,失去行动能力坐上轮椅,直至呼吸肌、心肌等都失去力量。最终,患者会在呼吸衰竭、心力衰竭的情形下离世。目前可查的数据显示,未经治疗的DMD患者寿命不超过20岁。
这种病至今还没有研发出特效药。从检查出DMD开始,患者需要长期服用肾上腺糖皮质激素,激素对于病症的药理作用至今还未完全清楚,但已经是临床实践中效果最好的药,长期坚持服用,能延长孩子的寿命,以及3-5年的行走时间。
但同时,激素会抑制孩子的生长发育,代谢紊乱导致身体发胖,所以每个服用激素的DMD患者都个子小小、白白胖胖。为了尽可能抵消药物带来的副作用,他们需要吃更多的药以补充钙质、利尿去水肿、营养心肌……为了增强抵抗力,洋洋还从小吃蜜制中药丸。
不久前,洋洋去医院做检查,彩超结果显示,由于肌肉萎缩,他的心脏泵血功能已经低于正常标准。加上新开的药,现在,洋洋每天早晨上学前要吃将近10种药。
吃过药,洋洋自觉站上30度倾斜金属板做拉伸。为了抵抗腿部肌肉萎缩,早上要站15分钟,晚上睡前要按摩拉伸半个小时。假性肿大的小腿在微微发抖,“现在习惯了,没那么疼了”,洋洋脸上没有过多表情,拉伸是他一天最难挨的时候。
“这小孩走路一瘸一拐的。”快到校门口,送孩子上学的家长随口说着。洋洋假装什么都没听见,低头扭着身体径直走进校门。
从踉踉跄跄到失去行走能力
今年23岁的DMD患者曹兆昱回忆说,虽然这个阶段听到的嘲笑最多,但能跑能跳的小学生活,是他这辈子最快乐、最自由的一段时光了。
小学四年级的时候,曹兆昱在操场上摔倒了。
腿部肌肉萎缩加剧,使曹兆昱已经不能靠自己站起来。于是,他用手扒着地,磨搓着往400米外的主席台爬。手擦出了血,新裤子也磨破了,曹兆昱够到主席台,用上肢力量把身子拉起来,站稳。
“操场上有人,甚至有我们班的人。”曹兆昱用“怨恨”两个字形容。他回到教室,抄起金属制的班级牌冲进老师办公室,被四五个同学按倒在地,用跳绳绑在椅子上。
跛脚走路被同学模仿笑话,恼羞成怒打架,每周被叫家长,成了曹兆昱小学生活的恶性循环。因为上课捣乱,曹兆昱经常到教室门口罚站,后来干脆上着课自己就跑出教室四处闲晃。
因为种种“劣迹”,曹兆昱多次被学校停课回家。“据说校长办公室墙上贴着预备开除的学生名单,第一个就是我。”
“现在已经没什么能打倒我了。”曹兆昱歪坐在电动轮椅上,双手垂放在腰间,两脚内扣搭在脚踏板上。每隔十几分钟,他要用肩膀的力量快速带动整个身子,把坐姿调整到舒服的状态。残联每年会发放新的轮椅坐垫,但因为习惯,现在这个坐垫曹兆昱已经用了好几年。
今年,曹兆昱从北京联合大学毕业。如今,他的腿部肌肉已经完全纤维化,脊柱侧弯变形,“早就放弃了站起来的希望”,用变形的手指控制电动轮椅推杆,成为他坦然接受的行走方式。但在他的回忆里,从踉踉跄跄到完全失去行走能力,一步步失望,是一片黑暗的日子。
他说,如果不是家人几次要求自己重回学校上学,现在的他可能还是那个每天在角落研究用胡椒面等工具“一招制敌”的孩子,一个活在恨和怨中的孩子。
“只要你还想,我就背你上学”
10岁左右,DMD患儿会陆续坐上轮椅。来自广东的陈斌现在清华大学读博,他的病情相对好一些,坐上轮椅的时间推迟到12岁。
“上楼还要人背。”那时,即便考试成绩年级第一,他也逃不过低年级孩子的指指点点。穿衣、洗脸、吃饭,所有微不足道的小事都需要人协助,于是,陈斌想放弃了。
“读书也没什么用,被扶着上楼已经要心理斗争很久,后来还要人背。”他说,自己没脸见同学。
那天之后,陈斌一个多星期没去上课。其实在两公里外的出租屋里,他还是会每天六点半起床,然后却坐在床上发呆、纠结。终于在中午鼓足勇气,让妈妈陪着骑自行车到校门口,然后围着学校一圈一圈转。转到下午五点放学,再跟着人流一起回家,周而复始。
妈妈不知道要怎么安慰陈斌,只能陪着。自从陈斌7岁检查出DMD,妈妈便从事业单位辞职,留在家里全职照料。陈斌的学习成绩一直很好,小学成绩全县第一,考上了全市最好的中学,因为不方便,选择了离家近的学校。下节课要换教室,陈斌提前15分钟偷偷发短信给妈妈,妈妈就立马赶到学校背着陈斌到下一个教室,然后回家。
陈斌家租的房子在没有电梯的5楼。妈妈添置了一台跑步机,每天陪着陈斌跑半个小时。跑完拉伸,晚上睡觉前按照康复师的手法按摩,一天没停过。“不要害怕,只要你还想,我就背你上学。”妈妈说。
同样作为DMD患儿的母亲,李晴有些力不从心。她和丈夫现在北京市海淀区从事IT行业,因为通勤时间长,每天都是早7点出门,晚9点回家。孩子跟洋洋同岁,却已经坐上了轮椅。此前一直找护工负责照料,因为护工离开,护理价格升高,去年,65岁的婆婆从江西老家来到北京照料孙子。
因为孩子的病情,李晴和丈夫再没出过差,错失了很多职业晋升的机会。目前,国外有相关新药临床试验,或许有可能参加,但需要较高花费和家人照顾。李晴不知道,如果特效药研发生产,但买不起,她会多责怪自己。
到现在,婆婆还不知道孙子到底得了什么病。她只觉得孙子腿上没劲儿,就要多按摩、多锻炼。有时,婆婆还逼着孩子长时间站立,用力压孩子膝盖,按得孩子直喊疼。
“多锻炼,总有一天会慢慢好起来。”婆婆坚信。
“停课回家”还是“特需学校”?
洋洋入学那年,洋洋的爸爸向学校隐瞒了孩子的病情。6岁时,洋洋的行动基本正常,他希望老师能把孩子当成普通学生,不必另眼相看。更重要的是,他隐隐有所担心。
担心来自一个比洋洋大两岁的DMD患儿,轩轩。2013年夏天,轩轩通过了一所普通公立小学的入学考试,同时也在入学体检中发现了DMD基因缺陷。等到开学,家人发现孩子没有被录取。校方解释称,信息录入时不小心把孩子名字漏了。轩轩爸爸不知道要不要相信这个解释,最终把孩子送进了私立学校。
即便顺利入了学,学校建议休学的例子也偶有发生。
“家长们基本能理解学校的顾虑。”洋洋爸爸说,一个一碰就倒的孩子,就是一个安全隐患,无论学校还是家长,担心不可避免。为了让孩子留下来,有家长与学校协商签订免责协议,孩子在学校因身体原因受伤均与学校无关。
洋洋爸爸只跟老师说,孩子腿部肌肉发育不太好,尽量不要做太激烈的运动。但小学生跳绳是体育课期末必测项目,半年后,孩子的病瞒不住了,没办法,洋洋爸爸把诊断证明拿到了老师面前。
要不然去特殊学校?几乎每个DMD患儿家长的脑海中都出现过这个想法。但目前特殊学校大都以视力、听力、智力三类为主,DMD患儿除了行动不便,视、听、智力与常人几乎无异。
于是,有家长尝试创建面向DMD儿童的学校。轩轩所在的私立学校采用的是一种在国内较新的教育模式,文化课教学节奏缓慢,音乐、园艺等技艺类课程占比较高,通过建立一个不同于分数的评价标准让学生重新审视自身价值。轩轩父母觉得,这对于有过心理创伤的孩子们来说十分合适。2014年,轩轩父母拿出十几万元,联系朋友在北京市昌平区为DMD患儿专门创建了一所学校。
轩轩父母称之为“特需学校”。不同于义务教育,特需学校的学费是个不小的压力。尽管一再压缩,每年5万的学费还是让很多家长难以承担。有学生的父亲是出租车司机,就申请在学校做兼职,用劳力抵偿部分费用。
学校开办后规模不大,总共招收了十几个学生。但出乎他们意料的是,其中绝大多数孩子是智力障碍和自闭症儿童。“家长还是希望孩子能享受正常的教育环境,在可能的情况下多与社会接触。”轩轩爸爸说,由于缺少相关办学资质,前段时间,特需学校已被要求停课,回家的学生中,DMD患儿只剩下一个。
梦一样的毕业典礼
当年让陈斌重回学校的是学校辅导员的话。在陈斌徘徊在校门口的第11天,学校辅导员偶然间看到了他,并在放学后跟着陈斌回了家,“只记得老师说不用怕,你能做的事情还有很多。”如今,陈斌回忆起14年前这段故事,印象最深的就是老师的笑,“很温暖”。
幸运的是,洋洋爸爸担心的事情也没有发生。
洋洋的老师在得知孩子的病情后,帮忙开了体育课免修,开始每周定时跟家长沟通。校长偶然看到洋洋双手扒住栏杆扭着身子爬楼梯,向班主任询问了情况,四年级需要到3层时,特意让洋洋所在班级搬到了1层。今年,整个年级组没有按照惯例搬到另一栋教学楼的高层,而是全部留在了1层。
但是,教育不止于照顾。
洋洋像所有这个年纪的男孩子一样顽皮。或许是因为长期服用激素,洋洋上课常常不可控地起立,然后围着教室转圈;因为肌肉力量不足,洋洋拿笔困难,课上练习题和课下作业做得特别慢;或许出于自我保护,跟同学发生争执碰到自己时,洋洋会本能地大声喊叫,跌倒在地。
有次洋洋跟同学发生矛盾,了解状况后,当时的班主任王芳给他讲了“狼来了”的故事。王芳说,班级一直强调尊重差异,洋洋需要行动上的照顾,但更需要心理上的平等对待。“不要因为自己的身体情况自卑或自暴自弃,也不能产生弱者心理,处处寻求特殊对待。”
这个学期,洋洋爸爸收到了班主任的短信——数学课上,洋洋十分专注地听完了整堂课,练习题也按时在下课前完成,数学老师说,这是洋洋表现最好的一次。
曹兆昱的改变是在小学五年级,新换的语文老师夸他作文写得好。“那时老师偷偷跟我说,以后不喜欢的课,可以不上,教学楼走廊上摆的图书可以随意借阅。”
没过多久,语文老师在课上把曹兆昱的作文当作范文读,受到鼓励的他甚至把爸爸的初中语文课本翻出来,把课文全背了一遍。渐渐地,曹兆昱开始愿意坐下来认真听课,成绩逐渐提高,同学们也开始愿意跟他交流,曹兆昱从爱打架的“破坏王”变成了励志故事。
小学毕业典礼上,曹兆昱拄着雨伞,作为学生代表上台演讲,“曾经在校长开除名单首位的人,竟然站在了台上。”回忆那一刻,曹兆昱说,到现在都觉得梦幻。
偶然的幸运,一个接着一个。
“如果不上学,我不敢想象”
“其实对我来说,一直念书是不断失望的过程。”曹兆昱说,高中生物课上,他知道了什么叫基因缺陷;通过网络检索,他知道了至今还没有根治这个病的特效药,十六七岁的患者腿部肌肉纤维化已经不可逆,他再没有治愈的可能了。
“但如果不上学,一直呆在家里,现在的我会是什么样,我也不敢想象。”
近期,国际上发现意大利有一款用于癌症治疗的药物,或许对DMD病情有缓解,准备进行临床试验。北京协和医院神经科副主任医师戴毅了解到国内有类似的上市药物,准备也在国内做进一步临床研究。国外DMD基因治疗药物即将进入最后一期临床试验,国内治疗经验逐渐积累,标准激素治疗配合辅助器械,患者寿命有望延长到35岁。“说不定下一秒,在世界某个角落,特效药就研制成功了。”曹兆昱笑着说。
他想为自己设计一副外骨骼,帮助自己重新站起来。于是,理科偏弱的曹兆昱在大学选择学习计算机编程。外骨骼的梦想没有实现,但利用自己的专业,曹兆昱设计了一个远程教育网站。他知道,因为各种现实的困难,在DMD这个群体中,像他一样能够幸运地读到大学的人并不多。“即便无法出门,这个群体也需要学习和工作,自食其力实现自己的价值。”
基于这个网站,今年夏天,曹兆昱和陈斌等几位病友合作启动了名为“泛罕见病及行动受限者的成长陪伴教育项目”,并以该项目参加了北京文化创意大赛。DMD患者不仅需要通识教育,还需要职业教育,类似平面设计、动画制作、视频剪辑、新媒体运营等,都是适合他们参与的工作。目前,北京至爱杜氏肌营养不良关爱中心已经在与教育培训企业联络合作,希望把相关课程链接到这个网站中。
曹兆昱坐在卧室里,描绘着自己的计划,眼里放着光。桌子上相片,是小学时还未坐上轮椅的自己,身旁是最爱玩的滑板车,跑不动的时候,骑上车能让他感受到速度带来的自由。
他的同伴陈斌说:“每个人的自由都有一个规界,在这个框架内,我们可以做任何事,也就是说,我们拥有绝对自由。”
傍晚,洋洋放学回家,5岁的妹妹跑过来,缠着哥哥陪她读新买的绘本。2014年,妹妹出生,洋洋又多了一个陪伴。平时,父母刻意培养洋洋的阅读习惯,四五岁时学儿童画、今年开始学习素描,将来还计划学国际象棋。
“未来即使坐上轮椅,我也希望他能做些事情。”洋洋的爸爸说。(文中洋洋、轩轩、李晴均为化名)(记者 马瑾倩 姚远 李木易 应悦)
