大象新闻记者 韩静雯/文 刘宜昕/视频
2024年2月29日，第十七个国际罕见病日，上百个黏多糖贮积症ⅣA型的家庭，正在面临断药的绝境，大象新闻记者关注该事件后，引发全网热议。
报道发出后，在字节跳动公益平台的牵线下，北京病痛挑战公益基金会迅速向采访中的三个黏多糖贮积症ⅣA型家庭开启救助行动，并就此类罕见病群体生存困境及可能向他们提供的帮助与记者进行采访连线。
采访人物：北京病痛挑战公益基金会合作发展主管 崔莹
对话内容：
大象新闻记者：如何看待黏多糖贮积症ⅣA型患者即将断药？
崔莹：首先自我介绍一下，我自身也是一个罕见病患者，罕见病患者用药难、治疗难、保障难其实是一个共性的挑战，比如我之前认识的一位朋友就是从没用过药的黏多糖患者，他平时都会随身带着一个空药瓶，以作生存的信念和力量，希望有天能够用上这个药。所以在面对这样的情况时，我们就会觉得像在跟时间赛跑，很想说努力地再做一些什么，再快一些跑赢时间。现在了解到“唯铭赞”也即将退出中国后，我们也在用各样的方法去呼吁和努力，因为对于病友们来说，药是真的不能停，这些都是救命用的。
大象新闻记者：具体来说，你们可以为黏多糖贮积症ⅣA型患者提供哪些帮助？
崔莹：首先对病友们来说,无论是使用特效药物治疗，还是对症治疗，我们罕见病医疗援助工程这个项目都是会给到一些支持的。其他在综合服务方面，如果病友在康复评估、心理支持上面是有需求，或者有一些孩子暂时没法上学、成年病友暂时没法工作的情况，我们也会提供帮助。另外，我们会积极联合媒体，让更多人知道病友们在面临这样的困难和挑战，为病友们发声。
大象新闻记者：项目在帮扶家庭的选择上有什么门槛？
崔莹：我们在很多的公益平台都上线了这个项目，每年启动一期，今年是第七期，帮扶门槛上主要会看家庭是否有一个灾难性支出，即治疗所产生的费用是否超过了家庭年收入的40%，符合条件的话会给出1万元到5万元不等的帮扶支持，主要分配原则是要把钱给到更需要的人，具体细则可以看项目主页介绍。
大象新闻记者：今天是世界罕见病日，有什么想对病友们说的吗？
崔莹：每年2月的最后一天都是国际罕见病日，今年恰好是2月29号，这样四年才有一次的日子本身也就象征了一种罕见。对于病友来说，罕见病是基因病，是基因在遗传的过程中不可避免的一个概率，这个概率对于人类来说都是均等的，只要有生命的传承，就会有罕见病概率的发生。那当这个概率发生在我们身上的时候，希望大家不要觉得说我是不幸的那一个，或者说我是不炙热的那一个，我们每一个生命都是有价值的，也是不平凡的，我们要一起努力为自己发声，彼此支持，坚定地往下走。也希望每一个朋友都能够来关注、支持罕见病患者，一起来为罕见病的家庭点亮希望，一起来支持这样一群罕见但又不凡的生命！
