“女孩”青春期后变男孩
据英国《每日邮报》9月20日报道,在多米尼加共和国西南的边远村庄萨利那什角(Salinas),一些“女孩”进入青春期后,即大约12岁左右,因为基因畸形,会长出男性器官变成男孩,患有此病的 “女孩”被称作Guevedoces,即“12岁的阴茎”。
据介绍,当地24岁的男孩约翰尼(Johnny)就是患有此病者之一,他表示,最初,医生并不知道他的性别,但他觉得自己更像个男孩。另一穿着粉色图案上衣的9岁男孩卡拉(Carla)也将经历同样的转性过程,他说自己将把如今的名字换成男性名字卡洛斯(Carlos)。
通常,婴儿在母亲子宫内8周左右时,雄性激素双氢睾酮会促使性器官的形成,而这些婴儿之所以患有此病,是因为在怀孕期间,他们由于酶的缺失而无法产生雄性激素双氢睾酮,导致他们出生时看似女孩,而当他们步入青春期,随着睾酮激增才开始长男性器官。
康奈尔大学的科学家于20世纪70年代在走访该村庄时发现这一疾病。目前,该村庄大约有2%的新生婴儿患有此病。
瞪着眼睛,还不到9个半月的小俊浩躺在妈妈张春香的怀里,看到妈妈哭泣,他也一下子哭出声来。10月10日,因无钱继续治疗,张春香和丈夫只好带着小俊浩从郑州回到老家。”
据澳洲网报道,澳大利亚新州女子查曼因患有罕见病,胃部不能消化食物,她不得不依靠伸入鼻腔内的管道“吃饭”。” 报道称,“胃轻瘫”让查曼几乎失去了社交生活,因为她害怕自己会在他人面前毫无防备地呕吐。
一场突发的罕见病突然降临,每天近1万毫升的血液需求,给原本安稳幸福的一家陡然蒙上了沉重的阴影。一方有难,八方支援。刚从死亡线上挣扎回来、意识恢复清醒的刘正琴不住地对记者说:“要不是他们,我早没了。”这里的“他们”,是江西省南昌市安义县徐埠村那群普普通通的村民。
在国际罕见病药物生产具领先地位的生锐(Shire)医药公司总经理杜兴晖表示,罕见病医疗保障的不足成为产品进入中国的最大阻力。2015年可以说是罕见病与孤儿药最值得回忆的一年,这一年与罕见病有关的各类高峰论坛和会议不断,规模越来越大,参与人越来越多。
据英国《每日邮报》9月20日报道,在多米尼加共和国西南的边远村庄萨利那什角(Salinas),一些“女孩”进入青春期后,即大约12岁左右,因为基因畸形,会长出男性器官变成男孩
她开心地说,能够“脚踏实地”超幸福。
据宋刘臣的父亲宋中民介绍,宋刘臣刚出生不到12小时就一直不停哭闹,后来发现他的皮肤一碰就成血疱,打开包裹他的包被发现,两个小脚上好多血疱都已经裂开。“我们赶紧带着孩子去商丘第一人民医院治疗,当时医生怀疑是先天大疱性表皮松解症,建议我们马上去郑州大医院救治。
如今8岁的他每天都在承受着病痛的折磨。
据宋刘臣的父亲宋中民介绍,宋刘臣刚出生不到12小时就一直不停哭闹,后来发现他的皮肤一碰就成血疱,打开包裹他的包被发现,两个小脚上好多血疱都已经裂开。“我们赶紧带着孩子去商丘第一人民医院治疗,当时医生怀疑是先天大疱性表皮松解症,建议我们马上去郑州大医院救治。
2014第三届中国罕见病高峰论坛21日在北京举行,罕见病发展中心主任黄如方说,要警惕如今泛滥网络的“治愈罕见病”的虚假医药信息。9月21日,由罕见病发展中心(CORD)与北京医学会罕见病分会联合主办的“2014第三届中国罕见病高峰论坛”在北京举行。
驻马店市平舆县老王岗李庄村李志芳一家人的生活陷入了极度困难中,他4岁的女儿小新月患有一种十分罕见的疾病“线粒体脑肌病”,全身肌肉无力,无法站立行走,每天都需要父母24小时抱在怀里。
母亲朱金凤告诉记:“女儿在生病之前,学习成绩一直名列前茅,她现在很珍惜学习时间,没事就趴在写字台上看书。2013年4月,张跃均的病情加重,无奈之下,张钢太再次带女儿到了北京,为她进行了第二次手术。
一家人的生活从此改变,孩子的皮肤脆弱无比,口腔溃疡严重。
因为奇怪的病,她身体的养分输送不到皮肤表层,手脚的皮肤紧紧包裹,很容易变形,这5根短短的手指还是手术的成果。细致包扎后,任女士又给孩子的肘部、手上戴上爱人打造的矫正支架,防止孩子睡着后乱抓,忙完后,她才长出了一口气。
因为奇怪的病,她身体的养分输送不到皮肤表层,手脚的皮肤紧紧包裹,很容易变形,这5根短短的手指还是手术的成果。细致包扎后,任女士又给孩子的肘部、手上戴上爱人打造的矫正支架,防止孩子睡着后乱抓,忙完后,她才长出了一口气。