映象新闻

极目新闻记者 郑晶晶

通讯员 王琛

“今天是元旦，孩子顺利打上了诺西那生钠注射液，今天也可以说是孩子重生的日子！”2022年1月1日，武汉市民郑女士在接受极目新闻记者采访时感慨万千。她的儿子桐桐（化名）是名罕见病患儿，患有脊髓性肌萎缩症。2022年1月1日，是国家新版药品目录（2021）在湖北正式执行的第一天，桐桐也于当天打上了“救命药”诺西那生钠，成为今年湖北首位接受该药物注射的患儿。

诺西那生钠注射液

郑女士的儿子桐桐今年3岁多，去年10月，他出现步态异常、蹲下要扶地板、上楼梯很费劲、不会双脚离地蹦的症状。郑女士带她辗转江城多家大医院就医，经过基因检测、肌电图等检查，桐桐被确诊患上罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）。

脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传神经变性病，其特征是脊髓运动神经细胞变性、骨骼肌萎缩和全身无力。然而，郑女士得知，治疗这种罕见病的药物诺西那生钠注射液费用高昂，刚开始需要69.7万元一针，后来降至50多万元一针，第一年需要打6针，且之后还要坚持用药。

“我们是工薪阶层，哪里用得起这么贵的救命药。”郑女士说，刚得知孩子病情时，焦急不已，一度准备卖房子给孩子治疗。幸运的是，他们很快便盼来了“天价救命药”进国家新版医保目录的消息。

2021年12月3日，2021年国家医保药品目录调整工作顺利结束，7种罕见病用药通过谈判方式进入医保目录中，其中就包括诺西那生钠注射液。而当天的医保谈判现场再现“灵魂砍价”，治疗罕见病脊髓性肌萎缩症的药物诺西那生钠注射液，就在今年的谈判品种中，在这场谈判中，双方用了一个半小时，企业谈判代表进行了8次商量。

桐桐注射完后，妈妈竖起大拇指为他点赞

2天前，郑女士就带着儿子住进了武汉儿童医院。2022年元旦上午10时许，该院神经内科副主任医师邓小龙为桐桐顺利注射了诺西那生钠注射液，桐桐也成为该“天价救命药”被纳入医保后，湖北首位接受该药物注射的患儿。

郑女士表示，整个过程仅花了半个小时左右，注射完孩子没有任何不适。郑女士激动不已，含泪致谢说：“感谢国家的好政策，这是送给我们全家最好的新年礼物！”

近年来，多种罕见病用药进入国家医保目录。湖北省罕见病诊疗专家委员会组长、华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科主任罗小平教授表示，此举非常有意义。

他表示，首先，天价罕见病药物进医保后，以往用不起这些药物的患者，如今用得起了，使用罕见病药品的患者覆盖面更大，对患者而言，这可以起到缓解病痛、改善生活、延长甚至挽救生命的作用。同时，当临床医生针对罕见病有药可用、有药可治时，也会让临床医生更有信心，更加重视该疾病。可促进临床医生推广更多的早期筛查、早期诊断方法，来给患者明确诊断，然后进行切实的治疗、随访观察和对患者的管理。这样，也会推动整个疾病的诊断、治疗和管理的发展。